Нужно ли делать ПГД при ЭКО

Современная медицина даёт возможность иметь ребёнка бесплодным парам с помощью ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Чтобы исключить возможные нарушения генов или пороки развития у будущего потомства, прибегают к преимплантационной генетической диагностике (ПГД).

Что такое и зачем делать ПГД при ЭКО

Когда проводится ПГД, то предметом исследования является геном, но до того момента, когда человеческий зародыш помещается в матку. Это помогает избежать наследственных патологий, связанных с генами, которые могут быть получены от родителей.

Врачи подчёркивают, что проведение ПГД очень важно по следующим причинам:

• увеличение процента имплантации;
• уменьшение количества самопроизвольных абортов;
• уменьшение числа новорожденных малышей с аномалиями в генах, например, с синдромом Дауна, который встречается довольно часто при искусственном оплодотворении;
• может быть выбран один, самый лучший вариант для подсадки в маточную полость, это исключает многоплодную беременность;
• помогает появлению на свет здорового младенца и в срок;
• возможен выбор пола ребёнка, а это важно для исключения отклонений в генах, связанных с полом.

Показания к проведению

Когда проводится ЭКО, то не всегда необходима ПГД. Но есть ряд медицинских показаний, когда эту процедуру обязательно нужно провести.

Данные показания следующие:

• повышенный генетический риск у супружеской пары (были зафиксированы случаи генетических заболеваний в семье);
• женский возраст после 35 лет;
• мужской возраст после 39 лет;
• наличие у потенциального отца тяжёлых нарушений сперматогенеза, большой процент аномальных сперматозоидов, наблюдение единичных половых клеток;
• самопроизвольное прерывание беременности на сроке 4–8 недель;
• многочисленные несостоявшиеся процедуры ЭКО.

Методы проведения исследования

Существуют четыре методики проведения ПГД, каждая из которых требует различного оборудования и инструментов в лаборатории. Рассмотрим эти варианты.

FISH

Расшифровка его аббревиатуры с переводом — флуоресцентная гибридизация in situ. Существует и другое название этого метода — молекулярно-цитогенетический. Он достаточно часто используется на постсоветском пространстве. FISH применяется для интерфазных и метафазных ядер, и вся процедура занимает не более 5 часов. Метод помогает выявить последовательности ДНК на хромосоме, которая исследуется. Его главный плюс — это небольшая стоимость, но есть и существенный минус — проверяются только отдельные хромосомы, а не все.

CGH

Название расшифровывается как сравнительная геномная гибридизация. Эта методика даёт возможность исследовать все хромосомы, но стоит она дорого, также велики и временные затраты. Способ заключается в заморозке полученных бластоцист и использовании криопротокола. При этом проверяются те эмбрионы, которые имеют хороший прогноз для успешной имплантации. При использовании CGH делается биопсия большого числа стволовых клеток, что помогает значительному снижению ошибок при постановке диагноза.

PCR

Этот метод выявляет заболевания, причиной которых являются доминантные и рецессивные мутации. Среди них муковисцидоз, гемофилия и другие. При использовании PCR выявляются нарушения в хромосомах, определяются антигены HLA, а также резус-фактор эмбрионов.

Проверке по этому методу подвергаются и ближайшие родственники, что даёт возможность определить, есть ли у родни какие-либо моногенные заболевания. Все эти действия помогают выявить возможные генные нарушения у зародышей.

NGS

Этот метод сегодня относится к самым инновационным. Его аббревиатура расшифровывается: Now-Generation Sequencing, в переводе это означает высокопроизводительное секвенирование. Суть этой методики заключается в проверке последовательности ДНК, что позволяет совершенно точно установить генетическую патологию. Эта современная технология с успехом применяется в зарубежных клиниках, успешность составляет 70%, что является очень хорошим результатом. По этой причине метод NGS используется всё шире и вытесняет другие методики, особенно FISH.

Подготовка

Перед проведением ПГД первым делом супружеская пара консультируется у генетика. По результатам консультации назначается полное генетическое обследование, которое позволит выявить все хромосомные перестройки, определить кариотип будущих родителей и обнаружить мутации. Следующий шаг — это установка точных показаний к проведению ПГД. После этого специалисты разъясняют суть выбранного метода и описывают все этапы проведения.

Этапы проведения диагностики

Этапы проведения ПГД следующие:

1. Проводится обычная процедура ЭКО, где в итоге делается пункция яйцеклеток.
2. Осуществляются микроманипуляции, результатом которых является эмбриологическая процедура слияния женских и мужских половых клеток. По истечении трёх дней процесса культивирования совершается биопсия нужного материала с использованием механического, химического и лазерного методов. После проводится фиксация бластомера.
3. Гибридизация ДНК-зондами. Этот зонд — это особая метка, которая есть у каждой единичной хромосомы. Когда на эту метку воздействуют флуоресцентом, то она светится определённым цветом. Таким образом, хромосомы очень легко идентифицировать.
4. Вся полученная информация попадает на компьютер, анализируется, и проводится диагностика зафиксированных бластомеров. Когда наступает 5-й день культивирования, специалисты подсчитывают количество хромосом. В случае если оно совпадает с принятым значением, то процесс продолжается, и проводится подсадка в маточную полость. В ином случае материал считается аномальным и не подлежит дальнейшему использованию.
5. Этап переноса здоровых зародышей, с точки зрения генетики, осуществляется также на 5-й день с начала культивирования.
   Важно! Именно пятые сутки рекомендуют специалисты для подсадки в матку. Если сделать это раньше, то есть очень высокий риск остановки процесса дальнейшего развития человеческого зародыша или получения ложных данных.

6. После окончания вышеперечисленных этапов делается криоконсервация оставшегося материала.
7. Когда пройдёт две недели, производят диагностику беременности при помощи теста.

Возможные осложнения

Процедура ЭКО с ПГД может вызвать некоторые осложнения, среди которых следующие:

• наступление многоплодной беременности;
• в процессе изъятия клетки зародыш может быть повреждён;
• возможны неприятные побочные эффекты от приёма специальных препаратов (головная боль, приливы, плохое настроение);
• возможны проявления синдрома овариального гипервозбуждения;
• по окончании процесса изъятия яйцеклетки могут наблюдаться кровотечения, спазмы;
• внематочная беременность;
• гарантия успеха не стопроцентная.

С появлением процедуры ЭКО диагноз бесплодие — это уже не приговор. Многие женщины стали счастливыми матерями благодаря ему. Да, всё это стоит немало денег, а проведение ПГД ещё увеличит стоимость. Но такую диагностику лучше всего провести, чтобы быть уверенным в здоровье своего будущего малыша.