Для чего нужен и как проводят неонатальный скрининг новорожденных

Беременные женщины и уже родившие мамы сталкиваются с большим количеством анализов, которые берут у них или у их новорождённых детей. Тесты проводятся для обнаружения болезней или патологий, а также позволяют врачам и родителям получить максимум информации о здоровье ребёнка. Далее вы узнаете о том, что собой представляет неонатальный скрининг, для чего он проводится, почему не стоит отказываться от анализа и о чём говорит положительный результат.

Что это и для чего его делают?

Скрининг новорождённых — это специальный анализ крови, который проводят для того, чтобы диагностировать врождённые заболевания у малыша. Данный тест позволяет выявить около 50 врождённых заболеваний у малыша, которые могут возникнуть из-за генетической патологии.

Стоит отметить, что скрининг позволяет выявить те заболевания, которые невозможно диагностировать до рождения. Именно по этой причине неонатальный скрининг включён в перечень обязательных тестов для новорождённых. Данный анализ ещё называют «пяточным тестом» по той причине, что кровь берут именно из пятки малыша.

Сроки проведения

Если малыш рождается в срок, на 9 месяце беременности, и во время родов не возникает проблем, тогда тест проводят в течение первых 10 дней, однако не ранее 4 дня после рождения. Связано это с тем, что если взять анализ крови на 2-3 день, то существует большой шанс получить ошибочные данные, которые будут указывать на наличие несуществующего заболевания или отклонения.

Если малыш родился недоношенным, тест откладывают до 7 дня после рождения. Это позволяет нормализовать состояние ребёнка. Отдельно стоит сказать о том, что если мать с ребёнком выписываются до того, как был взят анализ, им вручается специальный заполненный бланк, который позволяет провести тест в любой клинике по месту жительства.

Особенности проведения анализа

Рассмотрим специфику проведения анализа, а также другие нюансы, которые помогут подготовить ребёнка. Узнайте о том, как и когда должны быть готовы результаты, и в каком случае проводится оповещение родителей.

Можно ли отказаться

Как и в случае с вакцинацией детей в старшем возрасте, от скрининга также можно отказаться, подписав соответствующий документ, который будет вклеен в карточку малыша. Однако стоит ли отказываться от теста, который позволит вашему ребёнку своевременно оказать помощь — вопрос сугубо индивидуальный, но достаточно важный. Объективных причин отказываться от данного теста нет. Если вы не хотите сдавать кровь в одном учреждении, то без проблем можете сделать это в другой больнице или поликлинике.

Можно обратиться к частному врачу, если вы не доверяете государственным учреждениям. Важно понять, что во время взятия крови на анализ вашему малышу ничего не вводят. Если в случае с вакцинацией детей отказ может быть оправдан тем, что вводится ослабленный возбудитель заболевания, на основе которого формируется иммунитет к болезни, то в данном случае у малыша просто берут кровь и только. Также не забывайте о том, что ранее кровь на анализ некоторых врождённых заболеваний брали непосредственно из пуповины, поэтому многие женщины, которые рожали в 80-х и первой половине 90-х годов, ничего не слышали о скрининге. Сейчас кровь из пуповины не берут, так как «пяточный тест» помогает выявить большее количество врождённых недугов, нежели устаревший вариант диагностики.

Где делают

Базовый скрининг делают ещё в роддоме, однако если мать выписалась раньше, нежели появилась возможность провести тест, тогда у неё есть возможность обратиться в любую поликлинику по месту жительства, в частную лабораторию, у которой есть соответствующие сертификаты, позволяющие проводить такой анализ. В том случае, если мать физически не может посетить указанные учреждения, тогда медсестра по заявке может приехать на дом и провести забор материала в домашних условиях.

Нужна ли подготовка малыша

Чтобы анализы были максимально точными, следует провести несложную подготовку, а также придерживаться указанных ниже инструкций. Обычно анализ берут у малышей, которые как минимум 4 дня питаются маминым молоком. При этом между взятием крови и последним кормлением должно пройти минимум 3 часа. Непосредственно перед забором крови ножку малыша промывают с мылом в тёплой воде, после чего протирают спиртом и насухо вытирают салфеткой. Если ваш малыш по каким-либо причинам не вскармливается грудным молоком, тогда заблаговременно следует проконсультироваться со специалистом касательно подготовки к проведению анализа.

Процесс забора крови

После подготовки медсестра прокалывает кожу на пятке специальной стерильной иглой, после чего первые капли удаляются с помощью стерильной салфетки. Далее медработник капает кровью на специальный бланк, на котором нарисовано несколько кружочков, в которые и должна попасть кровь. Участки бланка, которые обведены кружками, должны полностью пропитаться, чтобы можно было провести анализ.

После забора крови бланк должен полностью высохнуть. Это занимает около 2-3 часов. После полного высыхания с другой стороны бланка в соответствующих полях указывается необходимая информация о ребёнке, документ помещается в конверт и отравляется в лабораторию.

Когда будут результаты

В данной статье указана родолжительность исследования, которая соответствует госучреждениям. В частной клинике результаты можно получить раньше. Образцы крови обрабатываются около 1,5-2 недель, после чего родителей ребёнка уведомляют о заключениях медэкспертизы, но лишь в том случае, если есть положительные результаты (наличие отклонения). В обратном случае, папа и мама ребёнка уведомление не получат.

Важно это помнить, так как многие родители уверены в том, что о результатах теста их уведомят в любом случае. Если вы получили положительный результат по какому-либо отклонению, то вам следует обратиться к соответствующему врачу, так как полученные данные человеку без медицинского образования ровным счётом ничего не скажут.

Результаты теста: какие болезни можно выявить

Далее рассмотрим список заболеваний, которые может выявить скрининг. Большинство из них встречаются очень редко, однако важно знать, с какими проблемами вы можете столкнуться, насколько они серьёзны.

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, которое диагностируется у 1 ребёнка из 15 тысяч. Фенилкетонурия вызывает нарушение выработки гормона, который должен разрушать кислоту фуниланина. В результате возникает отравление всего организма, из-за чего сильно страдает нервная система, а также мозг малыша. При отсутствии терапии негативное действие кислоты приводит к значительному снижению интеллекта, что в итоге выливается в сильную умственную отсталость.

Муковисцидоз

Отметим, что данный анализ очень часто даёт положительные результаты, даже если у ребёнка нет никаких отклонений. По этой причине не стоит паниковать, так как муковисцидоз реально диагностируется лишь у одного малыша из 3 тысяч. Отклонение характеризуется нарушением выделения секрета в лёгких и ЖКТ. Патология приводит к серьёзной дисфункции лёгких, печени и поджелудочной железы. При отсутствии своевременного лечения, у ребёнка возникает одно из указанных ниже отклонений:

1. Непроходимость кишечника, из-за чего может развиться перитонит.
2. Нарушения в работе лёгких, приводящие к появлению кашля, схожего с коклюшем, после чего может развиться склероз тканей.
3. При секреторной недостаточности ЖКТ возникает проблема с перевариванием пищи, может развиться язва из-за нарушения нейтрализации желудочного сока.
4. При нарушении образования желчи иногда наблюдается увеличение печени. Далее может начаться цирроз с характерными симптомами (желтуха, кожный зуд, брюшная водянка).

Галактоземия

Заболевание появляется из-за нехватки фермента, который расщепляет галактазу (содержится в лактозе). В результате нарушается функционирование печени. Также ухудшается зрение, замедляются физическое и умственное развитие. Для галактоземии характерны такие симптомы: рвота, отказ от еды, желтуха. Галактоземия диагностируется крайне редко, лишь 1 ребёнок из 30 тыс. новорождённых имеет данное отклонение. При этом своевременное выявление заболевания гарантирует нормальное развитие.

Гипотиреоз

В данном случае проблема заключается в нарушении функционала щитовидной железы, которая не вырабатывает необходимые организму гормоны. В результате у малыша диагностируются физическая и психическая задержка. Вылечить гипотиреоз можно только на начальном этапе, пока задержка развития не стала реальной проблемой. Лечение заключается в гормональной терапии. Встречается гипотиреоз у 1 малыша из 5 тысяч.

Адреногенитальный синдром

Это группа заболеваний, которые вызваны дисфункцией надпочечников, в коре которых вырабатывается гормон кортизол. При отсутствии своевременного лечения у малыша возникает задержка в развитии половых органов, сердца, почек, сосудов. Состояние ребёнка может ухудшиться вплоть до летального исхода. К сожалению, полностью вылечить адреногенитальный синдром невозможно, поэтому ребёнку придётся на протяжении всей жизни принимать гормональные препараты.

Можно ли доверять результатам?

Проблема применения данного теста заключается в том, что он может выдавать ошибку, хоть и достаточно редко. При этом анализ может показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный результат. И если в первом случае вы просто потратите ресурсы на лечение несуществующего недуга, то во втором случае заболевание выявят тогда, когда появятся характерные симптомы, а время будет упущено.

Учитывая то, что первый тест может оказаться ложным, при получении положительных результатов специалисты проводят второй тест, для которого повторно берут забор крови. Если повторный тест подтверждает результаты первого, тогда малыша направляют на детальное обследование, чтобы исключить малейшую ошибку. Важно запомнить: если врач отказывается повторно проводить скрининг при наличии положительного результата, значит, вам нужно обратиться в другую клинику, либо в частную лабораторию. Специалист обязан не просто поставить галочку о найденной проблеме, а перестраховаться повторным тестом и дополнительными исследованиями, иначе проблем не избежать. Если результат оказался отрицательным, но у малыша возникли симптомы, которые схожи с описанными выше болезнями, немедленно обратитесь к врачу, после чего нелишним будет провести скрининг в другом учреждении.

Что делать, если результаты повторились?

При подтверждении диагноза нужно бросить все силы на лечение недуга. Если к лечению заболевания приступили вовремя, то терапия не займёт много времени, а после успешного лечения ребёнок вернётся к нормальной жизни. Что касается неизлечимых заболеваний, то своевременное обнаружение и лечение позволит исключить осложнения. Ваш малыш будет принимать необходимые лекарства, которые не повлияют отрицательно на его жизнедеятельность в будущем. Стоит знать, что диагностируемые недуги не ставят крест на дальнейшей жизни ребёнка, поэтому не стоит отчаиваться и опускать руки. Детский организм порой сильнее взрослого, поэтому своевременно оказанная помощь и любовь родителей помогут ребёнку справиться с проблемой.

Видео: скрининг новорожденных "пяточка"

Отзывы из сети