Синдром Патау (трисомия хромосомы 13)

Отклонения в развитии ребёнка на генетическом уровне могут повлечь за собой серьёзные уродства и мутации, которые возникают не только у тех, кто получил дозу радиации, либо пил/курил во время беременности. Такие изменения повергают в шок родителей и заставляют задуматься над тем, что же могло пойти не так. В данной статье мы обсудим синдром Патау, узнаем, из-за чего он может развиться, и насколько опасен для ребёнка. Поговорим о причинах и своевременном выявлении заболевания.

Описание и формы

Перед тем как говорить о формах синдрома Патау, стоит узнать, что это такое.

Синдром Патау — это заболевание, которое выражается в формировании дополнительной 13 хромосомы в клетке, из-за чего появляются серьёзные деформации частей тела, которые замечены невооружённым глазом.

Цитогенетическая

Данный вариант предусматривает наличие одной лишней 13 хромосомы. Происходит это по той причине, что в процессе деления гамет хромосомы не расходятся. Также данная форма может возникнуть при робертсоновской транслокации (процесс, при котором хромосомы не разделяются, а наоборот — сливаются).

Простая

Возникает на ранних сроках формирования ребёнка. Заключается в том, что каждая клетка имеет лишнюю хромосому, из-за чего мутации становятся обширными.

Чаще всего простая форма возникает по той причине, что на этапе оплодотворения яйцеклетка уже имела отклонения. В таком случае с развитием плода будет увеличиваться степень мутации.

Мозаичная

Развивается на поздних этапах вынашивания. Характерна тем, что в организме присутствуют как клетки с лишней хромосомой, так и клетки с нормальным количеством. В итоге с отклонениями развивается только один орган ребёнка, а другие формируются нормальными.

Как часто проявляется болезнь?

Трисомия 13 (второе название заболевания) диагностируется у 1 ребёнка из 7-14 тысяч новорожденных, поэтому заболевание нельзя назвать массовым. Максимальная частота появления заболевания соответствует странам и регионам, в которых низкий уровень медицинского обслуживания и высокий уровень загрязнения окружающей среды, в том числе и радиоактивными отходами.

В чем опасность?

Синдром Патау новорожденных является страшным заболеванием, так как даже при минимальном отклонении ребёнок становится очень слабым и уязвимым к заболеваниям.

Дети с трисономией 13 рождаются с весом около 2,5 кг, при этом практически всегда замечается асфиксия плода. Также присутствуют единичные или множественные отклонения в развитии органов, из-за чего 95% больных умирает на первом году жизни. До 10 лет доживает лишь 2-3% детей.

Причины отклонения

Реальная причина таких серьёзных отклонений не установлена, однако существуют факторы, увеличивающие шанс возникновения заболевания, а именно:

1. Дети, зачатые от инцеста (близкие родственные связи).
2. Наследственые заболевания.
3. Возраст матери, который превышает 45 лет.
4. Плохая экология.

Совокупность этих факторов может значительно увеличить процент возникновения заболевания, однако трисономия 13 иногда возникает у детей, чьи родители не являлись родственниками и имели хорошую генетику. Именно по этой причине врачи не могут установить происхождение заболевания.

Симптомы синдрома Патау

Далее опишем симптомы болезни Патау, которые можно заметить как во время беременности, так и после рождения малыша.

При беременности

Синдром Патау имеет следующие признаки во время беременности:

1. Время пребывания плода в утробе сокращается до 38 недель.
2. Возникает многоводие (количество околоплодных вод превышает норму).
3. В процессе вынашивания может быть выкидыш.
4. Ребёнок рождается мёртвым.

У новорожденного

Далее перечислим характерные симптомы синдрома.

1. Ребёнок рождается недоразвитым, что проявляется как умственными, так и физическими отклонениями.
2. Врождённые пороки (мутации и уродства).
3. Нарушения в развитии нервной системы.
4. Деформация рук.
5. Деформация черепа и уродства лица.
6. Западание переносицы.
7. Помутнение роговицы глаз.
8. Расщелина в верхнем нёбе и губе.
9. Формирование лишней селезёнки.
10. Деформации половых органов.

Это не полный список всех возможных последствий, однако, даже перечисленные выше опасности говорят о том, что ребёнок может родиться с такими уродствами, что не будет похож на человека. В худшем случае младенец из-за мутаций может умереть сразу после родов.

Диагностика хромосомной болезни

Для выявления синдрома Патау производится исследование кариотипа ребёнка. Далее рассмотрим подробнее процесс диагностики.

Дородовой период

Во время беременности диагностировать заболевание можно с помощью УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится только после 20 недели беременности. До этого момента выявить синдром очень проблематично.

Стоит сказать о том, что диагностика не является обязательной, поэтому проводится по просьбе будущей мамы, либо в случае обнаружения отклонений (низкая масса, отсутствие волос, неправильно сформированный череп).

Также диагностировать трисомию 13 можно посредством следующих исследований:

• исследование генетического материала;
• кордоцентез (получение крови из пуповины);
• амниоцентез (анализ околоплодных вод);
• биопсия ворсинок хориона.

Послеродовой

Послеродовую диагностику производит педиатр или неонатолог. Чаще всего диагноз ставится на основе видимых отклонений, однако если уродства незначительны или обусловлены изменениями внутренних органов, тогда проводятся следующие исследования:

• эхокардиография;
• УЗИ брюшных органов;
• нейросонография.

В случае, если требуется оперативное лечение, необходимы показания детского хирурга.

Есть ли лечение?

Лечение самого заболевания отсутствует, так как видимые изменения формировались долгое время на генетическом уровне. То есть, чтобы вылечить заболевание, нужно вернуть время вспять, изменив при этом все поражённые клетки на генетическом уровне, что является невозможным.

Дальнейший уход заключается в полноценном питании, регулярном посещении органов здравоохранения, а также в профилактике инфекций. Хирургическое вмешательство может быть полезным лишь в случае устранения порока сердца, а также расщелины на лице.

Прогноз и профилактика

Как таковой профилактики не существует, так как заболевание может быть вызвано спонтанной мутацией. Однако если у вас в роду были замечены отклонения, тогда перед планированием беременности будущим родителям обязательно нужно пройти обследование. Также желательно на время беременности переехать в менее загрязнённые места, особенно это касается радиационного фона.

Как говорилось выше, лишь 2-3% детей могут дожить до возраста 10 лет. При этом данные соответствуют уровню жизни развитых стран. Что касается полноценной долгой жизни, то, как говорит статистика, она возможна лишь у тех детей, чьи уродства настолько минимальны, что позволяют организму расти и развиваться с годами. На продолжительность жизни больного ребёнка влияет очень много факторов, в том числе — отношение родителей. Поэтому ни один врач вам не скажет, сколько точно сможет прожить ваше дитё.

На этом мы заканчиваем обсуждение страшного заболевания, которое хоть и не проявляется массово, однако может изменить ребёнка на генетическом уровне до неузнаваемости. Если вы не знаете наверняка, были ли у вас в роду отклонения, то лучше перед беременностью пройти все возможные исследования, чтобы не пришлось растить ребёнка с серьёзными отклонениями, жизнь которого в любом случае будет коротка.