Генетика при беременности

Во время планирования беременности многие пары забывают о том, что здоровье ребёнка зависит не только от питания и образа жизни будущих родителей, но и от наследственности. В результате негативного слияния генов, у родителей может получиться больной ребёнок даже в том случае, если мама и папа вели здоровый образ жизни. Сегодня мы разберёмся, что собой представляет генетический анализ при беременности, когда его нужно проводить и для кого обследование является обязательным. Разберёмся также с профилактикой генетических заболеваний.

Генетика при беременности

Для начала стоит выяснить, что собой представляют генетические исследования при беременности и как они могут повлиять на развитие плода и здоровье малыша. Школьники в старших классах на уроках биологии частично изучают генетику, науку, которая объясняет законы наследственности и изменчивости.

Именно наследственность решает, какие гены ребёнок получит от мамы, а какие — от папы. Сегодня мы понятным языком расскажем, какую роль играет генетика в процессе зачатия и развития плода.

Каждый из нас имеет определённый набор генов, которые влияют на формирование нашего организма. Гены определяют цвет глаз, кожи, волос, рост и другие параметры нашего тела. По сути, гены — это частички наследственной информации, которые вы передаёте ребёнку. На основе этой информации, записанной на молекулы ДНК, формируется 46 хромосом. Хромосома представляет собой своеобразное хранилище наследственной информации, которое сохраняет, передаёт и реализует наследственные данные.

Однако бывает так, что какой-то ген является повреждённым, то есть подвергается мутации, из-за чего хромосома несёт неправильную информацию. Так как плод формируется на основе этой информации («инструкции»), мутация какого-либо гена приведёт к недоразвитости или отсутствию того или иного органа.

Так как гены передаются от одного поколения к другому, то возможно проявление наследственных заболеваний, которые возникают не только в результате неблагоприятного слияния генов, но и вследствие влияния окружающей среды и других факторов.

То есть, даже если у вас нет наследственных заболеваний, однако вы проживали в регионе с плохой экологией либо употребляли наркотики, тогда генетический материал, который вы передаёте ребёнку, может быть повреждён. Чтобы точно знать, унаследует малыш какое-либо генетическое заболевание или отклонение, следует обратиться к врачу, который назначит генетический анализ. На основе анализа специалист может ещё до зачатия ребёнка вынести вердикт — будет малыш здоровым, либо родится с отклонениями.

Подобное исследование никак не влияет на организм матери, однако позволяет получить крайне полезную информацию.

Причины, по которым женщине нужно пройти исследование

Тест на генетику может назначаться в обязательном порядке, а может быть произвольным. Это зависит от многих факторов, однако, чаще всего, на анализ отправляют девушек после 35 лет, а мужчин после 40.

Это связано с тем, что беременность в таком возрасте может быть усложнена, так как организм матери начинает стареть, приближается климакс. У мужчин после 40 лет также возникают проблемы с генетическим материалом.

Анализ на генетику при беременности проводится в обязательном порядке в следующих случаях:

• если в роду есть генетические заболевания или отклонения;
• если родители ребёнка являются родственниками (даже отдалёнными);
• если хоть один ребёнок в семье имел генетические отклонения;
• если был выкидыш или ребёнок умер при родах;
• воздействие негативных факторов на мать или плод во время беременности;
• если во время беременности будущая мать переболела любой вирусной инфекцией;
• при бесплодии.

Генетические анализы можно сдавать и при планировании беременности по желанию, а не по назначению врача, так как вы сможете получить достаточное количество информации, чтобы точно знать, что ваш малыш родится здоровым.

Даже если у вас найдутся отклонения, нынешний уровень медицины позволит вам «подкорректировать» гены так, чтобы вы смогли получить здорового ребёнка.

Консультация на ранних сроках

Если вы не прошли обследование до зачатия, обязательно нужно пройти его на ранних сроках беременности, если вы входите в группу риска, о которой мы говорили выше.

На ранних сроках можно обнаружить отклонение после проведения УЗИ. Ультразвуковой анализ помогает увидеть картину, на основе которой врач может сделать заключение. Также проводится анализ сыворотки крови. Кровь берут у матери, после чего проверяют нормы содержания биохимических маркеров.

Подобное обследование на ранних сроках позволяет получить исчерпывающую информацию о состоянии здоровья плода. В случае если ребёнок развивается неправильно, учитывая малые сроки, есть возможность прервать беременность.

Методы диагностики возможных пороков развития плода

Основные методы диагностики отклонений или наследственных заболеваний: цитогенетический и молекулярно-генетический. Цитогенетический метод. Анализируется количество, состав, форма и целостность хромосом. Этот анализ помогает выявить такое серьёзное заболевание, как сидром Дауна, когда у малыша формируется не 46 хромосом, а 47. При этом метод помогает выявить заболевания, которые связаны не с повреждением определённых генов, а с деформацией или разрывом хромосом.

Чтобы пройти цитогенетическое обследование, нужно сдать кровь на генетику, которая позволяет выявить отклонения при беременности. На основе крови делают специальный препарат, который представляет собой развёрнутые спирали хромосом. Именно такой вариант используют в исследованиях.

Молекулярно-генетический метод. Он позволяет заглянуть непосредственно в структуру ДНК, что делает анализ очень точным и эффективным. Проводится на основе крови, мокроты или слюны.

Если цитогенетический метод может определить только структурные нарушения хромосом, то данный метод позволяет не только определить повреждённые гены, но и спрогнозировать заболевание, которое вызовет подобное нарушение. То есть, метод не только выявляет проблемы, но и позволяет назначить лечение, если таковое имеется.

Как проходит приём у генетика

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода выявить достаточно сложно, поэтому приём у генетика не ограничивается обычным осмотром и сдачей анализов, а представляет собой долгую кропотливую работу, направленную на сбор максимального количества информации о родителях, родственниках, факторах внешней среды, различных болезнях.

Генетик изучает родословную будущего папы и будущей мамы, чтобы понять, возможно ли наследование каких-либо отклонений. Также анализируются медицинские карточки родителей, чтобы выявить характерные заболевания, которые могут повлиять на плод.

После того как специалист проанализирует достаточное количество данных, он может направить родителей на биохимический анализ, а также на дополнительную консультацию у ряда врачей, однако лишь в том случае, если серьёзные отклонения обнаружены не были. Если же есть подозрение на наличие генетических заболеваний, тогда пара проходит цитогенетическое обследование, о котором мы говорили выше.

После сдачи всех анализов и консультации у ряда врачей, врач-генетик, на основе полученных данных, выносит вердикт: будут у вашего ребёнка генетические заболевания или нет.

Профилактика наследственных болезней

Чтобы получить здоровое потомство, нужно в первую очередь улучшить состояние здоровья, насытить организм витаминами и микроэлементами, а также исключить вредные факторы, такие как курение, алкоголь, наркотические вещества, вредные медикаменты.

Готовить организм к зачатию нужно заблаговременно, причём ответственность ложится не только на мать, но и на отца, поэтому будущим родителям следует правильно питаться, заниматься спортом, отказаться от вредных привычек, ограничить контакт с вредными веществами, а также свести к минимуму время нахождения вблизи вредных производств.

Это не устранит генетические аномалии, повреждения ДНК, но защитит вас и вашего будущего ребёнка от новых мутаций. Стоит понимать, что гены, которые вы передаёте малышу, являются частичкой того, что вы из себя представляете.

Если вы склонны к употреблению алкоголя или наркотиков, то поверьте, вашего ребёнка это не обойдёт стороной. Вы можете повлиять на то, каким родится ваш ребёнок, поэтому стоит покончить с вредными привычками до того, как они передадутся вашему малышу вместе с генами.

Теперь вы знаете, что собой представляет генетический материал, как он передаётся и от чего зависит правильное развитие вашего ребёнка. Генетический анализ во время беременности или до зачатия является важной процедурой, которая помогает избежать негативных последствий.

Генетические отклонения не являются редкостью, учитывая загрязнение окружающей среды, в том числе и радиацией. От своевременного проведения данного анализа может зависеть судьба вашего ребёнка, поэтому об этом стоит побеспокоиться заблаговременно.