Как распознать и можно ли вылечить синдром Эдвардса?

Многие люди слышали о заболевании, называемом синдромом Дауна, но не все знают, что есть еще одно генетическое заболевание на основе нарушения количества хромосом — эта болезнь называется синдромом Эдвардса. Почему возникает у плода синдром Эдвардса, что это такое и как определить, есть ли угроза для матери родить больного ребенка?

Что это такое?

Причины возникновения синдрома Эдвардса — это повторение восемнадцатой хромосомы в генетическом коде человека. Это повторение в генетике называют трисомией, а второе название заболевания звучит как «Трисомия-18». Лишняя хромосома способствует возникновению всевозможных отклонений от нормы в развитии плода еще в утробе матери. Эти отклонения приводят в дальнейшем к гибели ребенка или делают его инвалидом на всю жизнь. Название синдром получил в честь медика Д. Эдвардса, который долгое время занимался разносторонним изучением этой болезни. Именно он обнаружил, что причиной этого заболевания является одна лишняя и ненужная человеку хромосома.

Описание и формы

Кариотип синдрома Эдвардса — присутствие в генетическом коде человека увеличенного количества восемнадцатых хромосом.

Визуально формула кариотипа выглядит так:

• для женского зародыша — 47,ХХ, 18+;
• для мужского зародыша 47,ХY, 18+.

Есть три вида трисомии (удвоения):

• простая трисомия (бывает в 90 % случаев);
• мозаичная;
• транслокация.

Как часто встречается болезнь?

Больше половины зародышей с проявлением этого заболевания гибнут внутриутробно (примерно 60 %). Среди заболеваний генетического характера эта болезнь стоит на втором месте после синдрома Дауна. На каждые 15 тысяч младенцев бывает примерно два случая рождения детей с признаками болезни Эдвардса.

Только 10 % младенцев с такими патологиями развития выживают до одного года. Мальчики могут прожить до 3 месяцев, а больные девочки до десятимесячного возраста. Очень мало детей выживают и переходят к стадии взросления.

Причинами гибели являются:

• легочные инфекции или удушье;
• разлад в работе сердца или сосудов;
• неработающий или закупоренный кишечный тракт.

Все это последствия негативных патологий развития плода.

Причины патологии

Каковы же причины возникновения синдрома Эдвардса? Половые клетки мужчины и женщины несут в себе по двадцать три хромосомы. После оплодотворения яйцеклетка сочетает в себе все общие хромосомы родителей, то есть 46 штук. До сих пор неизвестно, почему же в некоторых случаях появляется 47-ая хромосома, но печальный итог этого появления — начало генетической мутации плода.

Существует три разновидности этого заболевания:

1. 47 хромосома является причиной мутации в 95 % случаев;
2. в 2% причиной мутации является не лишняя хромосома, а удлинение или транслокация восемнадцатой хромосомы;
3. оставшиеся 3 % случаев выпадают на мозаичную трисомию — сорок седьмая хромосома находится только в некоторой части клеток организма больного.

Самым тяжелым случаем считается первый вариант этого заболевания.

Симптомы

Признаки заболевания могут проявляться как во внешнем виде новорожденного, так и в патологии развития психики и нервов, в неправильно развитых внутренних органах.

При рождении

Дети, страдающие этим заболеванием, имеют патологические изменения внешнего вида.

Синдром Эдвардса у новорожденных проявляется:

• слишком маленьким весом плода (2100–2200 г);
• маленьким размер головы по сравнению с телом;
• микрогнатией — неправильным развитием челюстей;
• раздвоенным небом или раздвоенной губой;
• постоянным неровным сжатием пальцев;
• низко располагающимися ушками;
• сросшимися или имеющими перепонки пальцами на ногах;
• неровной ступней («стопой–качалкой»);
• микростомией — непропорционально малым отверстием рта.

Патологии внутренних органов

Вторым признаком заболевания являются внутренние патологии в организме: внутренние органы неправильно или совсем не функционируют, присутствует слабая моторика и заторможенное психическое и нервное развитие.

Патологии внутренних органов могут заключаться в:

• дефективной межжелудочковой перегородке или врожденных болезнях сердца;
• различных грыжах;
• открытом артериальном протоке;
• гастроэозофагеальной болезни;
• неспособности принимать пищу;
• атрезии пищевода или закупоренности анального прохода;
• меккелевом дивертикуле.

Патологии центральной нервной системы проявляются в:

• задержке общего развития психики и нервов;
• интеллектуальной недостаточности;
• недоразвитости мозжечка и мозолистого тела;
• недостаточно глубоких или полностью отсутствующих извилинах головного мозга.

Патологии мочеполовой системы при «Трисомии-18»:

• крипторхизм и гипоспадия;
• увеличенный размер клитора и неразвитые яичники;
• изогнутая или разбитая на сегменты почка;
• удвоение мочеточников;
• атрофированная мышечная система, косые глазные яблоки, сколиоз позвоночника.

Генетические заболевания отличаются от вирусных и прочих разновидностей тем, что ими невозможно случайно от кого либо заразиться или заболеть по причине отсутствия диетического питания или отсутствия здорового образа жизни. Эти заболевания записаны в клетках человека на генном уровне.

Деформации лица, черепа, скелета

Больные имеют явные деформации в костях черепа и в лицевом строении:

• форма черепа — долихоцефалическая, с покатым лбом и вытянутой затылочной частью;
• короткая шея, непропорционально крохотный рот и узкий подбородок;
• раздвоение неба или верхней губы;
• маленькие и узкие глаза с явно выраженным косоглазием;
• ухо ненормально низко расположено относительно головы, на ушках отсутствуют мочки и нет козелка;
• частично несформированное или отсутствующие слуховое отверстие;
• дряблая и обвисшая кожа (птоз), на шее присутствует «воротниковая» складка кожи;
• скелет больных тоже частично деформирован;
• врожденные вывихи бедра;
• широкая и короткая грудная клетка;
• промежутки между ребрами меньше нормы;
• почти всегда патологии на стопах (косолапость, стопы-качалки, толстые и короткие большие пальцы ног);
• пальчики на ручках скрещены.

Диагностика заболевания

Провести диагностику синдрома Эдвардса возможно на разных стадиях развития плода или сразу после окончания родов. Внутриутробное развитие исследуют с помощью аппарата ультразвукового обследования и биохимических анализов, патологии в развитии новорожденного ребенка определяет врач-педиатр.

До рождения

Генетические отклонения плода стараются определить задолго до рождения младенца. Для этого на двух этапах беременности проводится пренатальная диагностика.

При первичной диагностике, которая проводится на сроке 11–13 недель, у будущей мамы берутся различные анализы для скрининга (анализы на биохимию). Это процедура позволяет определить кариотип зародыша и то, к какой группе риска его можно отнести.

На этом сроке беременности по анализам крови женщины можно определить:

• процент белков в крови на присутствие хорионического гормона — ХГЧ;
• процент плазменного протеина А.

При диагностировании на синдром Эдвардса учитываются результаты биохимических анализов и возраст матери. На основании совокупности данных будущую мать относят к группе риска.

Второй этап диагностирования проводят среди женщин, находящихся в группе риска:

• при беременности от 8 до 12 недель проводят биопсию ворсин хориона;
• на сроке от 14 до 18 недель — изучают маточные воды, в которых развивается младенец (процедура называется амниоцентез);
• через 20 недель после процедуры амниоцентеза у младенца внутриутробно берут пробу крови из пуповины (кордоцентез) и изучают на наличие лишней хромосомы.

Если первичная генетическая диагностика на синдром Эдвардса не была проведена, женщину на больших сроках беременности будут обследовать на аппарате УЗИ.

Аппарат ультразвукового обследования при больших сроках может визуально показать специалисту патологии в развитии скелета, мочеполовой системы или мышцах и тканях головки, сердечно-сосудистой системы.

После рождения

Когда ребенок появился на свет, патологии в его развитии может определить специалист при обследовании.

Визуальными показателями наличия у новорожденного синдрома Эдвардса являются:

• слишком маленький размер головки ребенка (микроцефалия);
• раздвоения на губе или небе;
• дерматография (отсутствие на пальчиках дистальной складочки, измененный кожный рисунок ладошек, борозда поперек ладони, присутствие дуг на коже подушек пальчиков, осевой трирадиус расположен дистально, гребневый счет увеличен).

Дальнейшее установление диагноза на подтверждение этого заболевания новорожденному ребенку: определяется его кариотип.

Можно ли вылечить малыша?

Только один из десяти детей, рожденных с данным заболеванием, доживает до возраста 12 месяцев. Поэтому первоначальное лечение больных малышей направлено на исправление тех патологий, которые угрожают младенцу смертью. При атрезии кишечника или анального прохода принимают меры для дефекации, кормят младенца через зонд, если в организме активно проходят воспалительные или инфекционные процессы — проводят терапевтическое лечение.

Если младенца удается спасти, то впоследствии проводят хирургические операционные вмешательства:

• убирают «волчью пасть»;
• борются с пороками сердца;
• оперируют пупочную и паховую грыжу.

Детей лечат и с помощью медикаментов — применяют лекарства от повышенной кислотности, метеоризма, запоров.

Часто синдром Эдвардса дает толчок к развитию таких заболеваний как:

• средний отит;
• рак почек;
• воспаление легких и конъюнктивит;
• храп и гипертензия легких;
• высокое внутриартериальное давление;
• синуситы и фронтиты;
• инфекционные воспаления мочевой и половой систем.

Прогнозы

Для большинства детей, рожденных с заболеванием Эдвардса, дальнейший прогноз развития болезни неблагоприятен — те из них, которые не умирают до года и доживают до относительно взрослого возраста, имеют явное умственное торможение в развитии, не могут за собой ухаживать, за ними нужен постоянный уход и контроль. Но они понимают, когда с ними ласково обращаются, утешают, играют. Больные синдромом Эдвардса могут самостоятельно кушать, улыбаться и понемногу учиться всевозможным полезным бытовым навыкам.

То, что при этой болезни у больных имеется целый «букет» неправильно развитых и неработающих органов, приводит к высокому проценту детской смертности. Если по результатам обследования в первые месяцы беременности женщину относят к группе риска по данному заболеванию плода — обычно медики дают рекомендации к искусственному прерыванию беременности. Но окончательное решение принимает будущая мать. Часто женщина не решается прервать беременность, надеясь на ошибку медиков и благоприятный исход. К сожалению, эффективные способы борьбы с проявлением синдрома Эдвардса на данное время не найдены.