Как обнаружить синдром Дауна у плода во время беременности

Для пар, планирующих рождение ребёнка, самым важным будет не пол, не дата рождения, а его здоровье.

Но есть определённые отклонения, которые не поддаются лечению.

Одно из таких отклонений — генетическое, это — синдром Дауна.

Суть синдрома с генетической точки зрения

Синдром Дауна — это аномалия, которая развивается на клеточном уровне. Название синдром получил по фамилии английского доктора Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1862 году описал его.

Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, располагающихся в ядре клетки.

Хромосомный набор должен состоять из равного количества мужских и женских хромосомных пар (X и Y). А так как этих пар 23, то клетки здорового человека содержат 46 хромосом, передающих генетическую информацию от родителей к детям.

При генетической аномалии, называемой синдромом Дауна, в 21-й паре появляется ещё одна дополнительная хромосома. Таким образом, ядро клетки содержит 47 хромосом, а не 46.

Эта «лишняя» хромосома и обусловливает проявление определённых отклонений в развитии сначала плода, а затем ребёнка.

Современная медицина располагает несколькими методами диагностики синдрома Дауна ещё при ранних сроках беременности.

Методы выявления синдрома при беременности

Любой беременной обязательно нужно проходить все те исследования, которые назначает врач. Так, ещё в первом триместре есть возможность выявить аномалии или патологии в развитии ребёнка.

Гинеколог назначает разнообразные исследования крови, мочи, глюкозотолерантный тест, УЗИ и, конечно же, скрининг для определения генетических отклонений у ребёнка.

Многих мамочек интересует вопрос, как выявить синдром Дауна при беременности. Для этого существует целый ряд диагностик.

Скрининговые исследования

Анализ крови, который помогает определить патологию плода, имеет название пренатальный скрининг. Пренатальный скрининг назначается дважды.

В 10-12 недель назначается биохимический скрининг, второе название — двойной тест. Это тестирование крови на хорионический гонадотропин (ХГЧ) и плазменный белок А (РАРР-А).

Результат скрининга не даёт ещё точного диагноза, а только помогает определить, возможны ли хромосомные отклонения.

Первый скрининг на синдром Дауна при беременности — только посредством забора венозной крови. По показателям уровня белка определяется угроза развития генетических аномалий в 21-й (синдром Дауна) и 18-й (олигофрения) паре хромосом. Неблагоприятные результаты двойного теста — это еще не стопроцентный диагноз, а указатель риска возникновения генетического отклонения у ребенка. Скрининг проводится в комплексе с УЗИ.

Скрининговые тесты второго триместра называются тройной тест. Представляют более точное исследование по определению рисков. Второй скрининг — тоже вместе с УЗИ.

Проводится эта комплексная диагностика на 16-17-й неделе (иногда позже) вынашивания плода. Анализ крови по специальным маркерам производится с учётом срока.

Тройной тест — это определение количества хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП), свободного эстриола в крови. Иногда добавляется тест на ингибин А, тогда он называется четверным.

Угроза развития синдрома Дауна велика, если результат анализа при беременности показывает повышение или понижение АФП, ингибина А, повышенный уровень ХГЧ. Вышеуказанные тесты проводить не опасно, не больно, потому что они не причиняют повреждения тканей беременной и плода.

Только вот и не могут ещё точно выявить патологию.

УЗИ

Ультразвуковое исследование при вынашивании плода — также обязательно. Проводится оно несколько раз и является абсолютно безопасным для матери и плода.

УЗИ может проводиться как самостоятельное исследование и в комплексе с другими тестами. На сегодняшний день диагностика по УЗИ остаётся основным методом определения вероятности развития синдрома Дауна. Для выявления синдрома при исследовании, прежде всего, определяется толщина воротникового пространства. У плода с хромосомными отклонениями в месте формирования шеи скапливается жидкость.

Если при исследовании на 11-13-й неделе толщина больше нормы на 3 мм, то вероятность генетических патологий очень высока. Естественно, это не единственный показатель патологий, нужно ещё провести дополнительные исследования для постановки точного диагноза.

Также при УЗИ возможно обнаружение уменьшения величины мозжечка и лобной доли. Это также может служить показателем наличия третьей хромосомы в 21-й паре (синдром Дауна).

На УЗИ скелета ребенка с признаками синдрома Дауна можно увидеть увеличенный угол между подвздошными костями и уменьшенную их длину.

Во втором триместре хромосомные отклонения определяются точнее.

На них указывают в совокупности следующие патологии:

• пороки сердца,
• нарушение формирования скелетных костей,
• расширение воротникового пространства больше чем на 5 мм.

Если риск развития генетических патологий велик, то назначают дополнительные диагностики в виде амниоцентеза и биопсии хориона. Эти исследования не так безобидны и безопасны, как предыдущие. Но если стоит вопрос жизни и здоровья ребёнка, нужно пройти эти исследования, чтобы быть уверенным в наличии или отсутствии патологий.

Амниоцентез

Если УЗИ и скрининговые исследования не дают 100% результата, то как узнать при беременности, проявляется синдром Дауна у плода или нет? Здесь помогут более серьёзные тесты. Один из них — амниоцентез.

Суть тестирования состоит в анализе околоплодных вод. Этот анализ показан не всем беременным, а только тем, кто попал в группу повышенного риска по показателям УЗИ и скринингов. Околоплодные воды берутся длинной иглой через микроскопический прокол живота беременной женщины. Жидкость содержит клетки плода, которые исследуются на наличие генетических отклонений. Этот метод относительно безопасен. Проводиться должен с особым вниманием к стерильности инструментов.

Точность результатов амниоцентеза — 99 %.

Биопсия хориона

Биопсия хориона — самый сложный вид исследований на генетические аномалии. Он имеет большую угрозу развития осложнений. Но несмотря на это, он проводится, если все результаты указывают на генетические отклонения у плода.

Для проведения биопсии хориона необходим образец внутренней оболочки плаценты. Получить образец ткани хориона возможно путём пункции матки через живот или через влагалище и шейку матки.

Ткань хориона имеет ту же генетическую фактуру, что и плод. Поэтому анализ ткани точно укажет на патологию или покажет, что её нет.

Биопсию проводят в следующих случаях:

• беременность отягощена наследственными генетическими заболеваниями;
• результаты двойного теста положительные;
• УЗИ показывает увеличение воротниковой зоны;
• возраст беременной старше 35, а особенно старше 40 лет.

Биопсия хориона может иметь ряд осложнений:

• выкидыш;
• кровотечение;
• боли;
• ретроплацентарная гематома и др.

Из-за этого к биопсии прибегают только в крайних случаях.

Итак, признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить только путём вышеперечисленных анализов, тестов, исследований. Никаких внешних проявлений синдрома при беременности нет и быть не может.

Женщине, которая ждёт ребёнка, необходимо выполнять все предписания врача, проходить все необходимые обследования, чтобы быть на 100% уверенной, что у неё родится здоровый малыш.