Цитогенетический метод — анализ, позволяющий исследовать ДНК

На сегодняшний день кариотипирование (или цитогенетический метод исследования) является самым востребованным способом генетической диагностики. Его используют для изучения отклонений в хромосомах человека. В данной статье мы расскажем, что представляет собой этот метод исследования, о показаниях для его осуществления, а также о процедуре его проведения.

Кариотипирование, или Цитогенетическое исследование

Кариотип — это полный набор хромосом, свойственный человеку. Он описывается такими характеристиками:

• число хромосом;
• размер;
• длина плеч;
• позиция центромер;
• паттерны окрашивания;
• дефекты.

Норма для человека — 46 хромосом (по 23 хромосомы от отца и матери). Они отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет глаз, волос, строение костно-мышечной системы, физическую выносливость и прочее). Запись нормального мужского кариотипа — 46 XY, женского — 46 XX.

Иногда в кариотипе возможны аномалии в структуре или количестве хромосом. Эти нарушения происходят на ранних этапах развития организма. При осуществлении цитогенетического анализа (кариотипирования) и происходит определение таких нарушений.

Количество людей с хромосомными аномалиями невелико, обычно это 4-5 человек из 1000.

Что такое кариотипирование супругов

В идеале все супруги, имеющие желание завести малыша, должны проходить кариотипирование, даже при отсутствии показаний для этого. Они могут носить аномальную хромосому патологических болезней далеких родственников, что может передаться детям даже при отсутствии такого заболевания у самих будущих родителей.

Анализ поможет выявить такие аномалии и определить процент рождения ребенка с патологией у пары. Обычно исследование проводят еще при планировании зачатия, но не исключено его проведение и при беременности женщины. Направление для проведения цитогенетического метода исследования может дать репродуктолог или генетик. В редких случаях пару направляет на эту процедуру гинеколог или уролог.

Показания для кариотипирования

Эта диагностика проводится как по собственному желанию будущих родителей, так и при наличии некоторых медицинских показателей.

Обязательные показания, при наличии которых паре рекомендован цитогенетический анализ:

• достижение 35-летнего возраста одним из супругов или обоими;
• подозрение на бесплодие;

• безуспешное многократное проведение искусственного оплодотворения;
• имеющееся наследственное заболевание в семьях пары;
• нарушения в образовании и развитии сперматозоидов у мужчины;
• нарушенный гормональный фон у женщины;

• проживание в местах с неблагоприятной экологической обстановкой;
• наличие невынашиваемых беременностей до 37 недель (выкидыш, замерший плод, преждевременные роды);
• близкие родственные связи у супругов;
• наличие негативных факторов, влияющих на женщину (алкоголь, наркотики, инфекции);
• имеющиеся у пары дети с пороками развития;

• бесплодие без видимых на то причин.

Подготовка к анализу

Подготовка к кариотипированию не вызывает особых сложностей. Эта процедура осуществляется один раз за всю жизнь, ведь кариотип не меняется с течением времени. Поэтому врачи рекомендуют накануне исследования:

• хорошо отдохнуть и обезопасить себя от стрессов;
• за две недели до сдачи анализа прекратить прием антибиотиков;
• за две недели до применения цитогенетического метода исследования не употреблять алкоголь, сигареты и наркотические средства.

При обострении каких-либо болезней при подготовке к анализу рекомендуется на время отложить исследование.

Механизм проведения

Для проведения анализа на кариотип каждый из супругов сдает венозную кровь в количестве 1-2 мл для исследования лимфоцитов в ней.

Клетка должна быть в фазе митоза, именно тогда она передает дочерним клеткам генетический материал. Для стимуляции митоза применяют вещество митоген, с помощью которого через несколько дней специалист уже может наблюдать хромосомы с помощью микроскопа.

Для осуществления цитогенетических методов диагностики нужно в среднем 12-15 лимфоцитов, этого будет достаточно для того, чтобы выявить хромосомные несоответствия. Далее готовятся специальные мазки на стекле, на которые наносят окрашивающее вещество. После проведения окрашивания четко просматривается индивидуальная исчерченность хромосом.

После окрашенные мазки анализируются для определения в каждом из них структуры и общего количества хромосом.

Что выявляет кариотипирование

Результаты анализа крови на кариотип обычно готовятся две недели. Интерпретирует их врач-генетик. Он информирует о наличии или отсутствии нарушений в кариотипе и чем это может навредить ребенку.

Анализ в норме выглядит как 46 ХХ или 46 XY. При проведении исследования на кариотип могут быть выявлены такие отклонения:

• трисомия — наличие трех хромосом вместо пары (наиболее известный пример — синдром Дауна);
• делеция — утраченный участок хромосомы;
• моносомия — имеется только одна хромосома из пары;
• инверсия — изменение порядка расположения генов в хромосоме;
• дупликация — дублирование фрагмента хромосомы;
• транслокация — соединение части хромосомы с другой частью хромосомы.

Кроме того, цитогенетический метод позволяет определить предрасположенность на генетическом уровне к некоторым болезням (сахарному диабету, проблемам с сердцем, заболеваниям суставов и прочим).

Рекомендации при отклонениях

Обнаружив отклонения в анализе у одного из супругов при планировании ребенка, генетик информирует супругов о возможности рождения в их паре больного малыша и возможных последствиях этого.

Дальнейшее решение принимают сами супруги: отказаться от планов завести ребенка, пойти на риск или использовать сперму или яйцеклетку донора.

Если аномалии в хромосомах выявлены в процессе беременности (особенно если отклонения обнаружены у эмбриона), врачи рекомендуют женщине ее прервать. Однако проявлять настойчивость в этой рекомендации они не имеют права, решение принимает будущая мать. Если вероятность того, что малыш родится с патологией, невысока, врач назначает специальные витамины, снижающие возможность рождения больного ребенка.

Кариотипирование в последнее время становится популярным видом диагностики. Благодаря этой процедуре возможно отследить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним, что особо важно для супругов, планирующих ребенка. Пройдя такую процедуру исследования, пара сможет определить вероятность рождения здорового малыша.