Особенности и методы пренатальной диагностики
Вынашивание ребёнка — процесс, при котором важно следить за своим самочувствием и состоянием здоровья плода. Врачи часто назначают различные типы обследований, но не объясняют принцип действия каждого из них. Именно поэтому стоит разобраться в особенностях пренатальной диагностики.
Что это такое
Пренатальная диагностика плода — это комплексный дородовой диагностический метод определения патологий в период беременности. С его помощью у ребёнка могут быть обнаружены синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, нарушения работы сердца.
Пренатальная диагностика также позволяет определить пол ребёнка, отца малыша. Если ребёнок болен, доктор с родителями рассматривают все возможные варианты медикаментозного лечения. В итоге супруги решают, оставлять ребёнка или прерывать беременность.
Инвазивные методы и показания к процедуре
Существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики. С помощью инвазивных методик можно провести диагностику, вторгаясь в матку, чтобы получить биологический материал. Методики, направленные на проникновения в организм беременной женщины являются достаточно опасными, так как могут вызвать различные осложнения. По этой причине доктор может назначить их только в сложных случаях. Задачей инвазивного обследования является получение образцов тканей, которые принадлежат плоду.
Процедура показана в том случае, если:
- мать ребёнка старше тридцати пяти лет;
- у младенца есть хромосомная патология;
- выявлен родственник малыша с хромосомной аномалией;
- у родителей малыша или близких родственников обнаружено какое-либо моногенное заболевание;
- если в начале беременности или до неё женщина пила фармакологические препараты (против опухолей);
- женщина была больна гепатитом, краснухой, токсоплазмозом;
- кто-то из супружеской пары получал ранее облучение до момента зачатия;
- беременная в прошлом перенесла самопроизвольные аборты.
Биопсия хориона
Биопсией хориона называют инвазивные процедуры, при которых получают образцы тканей хориона для определения и профилактики болезней хромосомного типа, аномалий в хромосомном наборе, моногенных заболеваний. Чтобы получить ткань хориона, нужно взять пункцию матки.
Это действие можно провести через стенку в брюшной полости, влагалище или шейку матки при помощи биопсийных щипцов или аспирационного катетера. Врач подбирает метод в зависимости от специфики расположения хориона в полости матки.
Основным преимуществом биопсии хориона заключается в том, что её можно проводить на раннем сроке вынашивания плода. Результат обследования можно получить через три дня.
Амниоцентез
Амниоцентез заключается в исследовании околоплодной «воды», которую берут при помощи иголки и микроскопического прокола в брюшной полости беременной. То есть, это несложное хирургическое вмешательство, при котором доктор берёт околоплодную воду для проведения дальнейших исследований.
Амниоцентезная инвазивная пренатальная диагностика даёт возможность уже с пятнадцатой недели узнать о хромосомном наборе ребёнка и возможных аномалиях. Амниоцентез назначают после проведения УЗИ или анализа крови, когда у врача есть подозрение о наличии отклонений в хромосомном наборе или наследственных болезней у плода.
С двадцать второй по тридцать вторую неделю такое обследование проводят, если у будущей мамы нужно найти возбудителя инфекции, узнать, на каком этапе развития находятся лёгкие у ребёнка, оценить концентрацию белка в крови плода.
Кордоцентез
Кордоцентезом называется инвазивная диагностика плода, в процессе которой исследуют кровь, взятую из пуповины плода. Такую манипуляцию можно проводить во втором триместре, что соответствует двадцать второй неделе. Кордоцентез проводят для выявления гемолитических и наследственных заболеваний, резус-конфликта.
Фетоскопия
Фетоскопией называют метод осмотра плода видеокамерой в амниотической полости. Фетоскопия применяется на заключительном этапе обследования будущей мамы.
Эта процедура рискованная, так как может стать причиной осложнений, поэтому проводить инвазивный тест при беременности могут только в крайних случаях:
- при наличии порока развития или хромосомной патологии у родителя, которые могут передаться малышу;
- при моногенных наследственных заболеваний у родителей, а также дальних родственников;
- при подозрении наличия врождённых патологий кожи аутосомно-рецессивного типа наследования;
- при систематичном лечении эритродермии;
- при нарушении деятельности кровеносной системы плода (гемолитической и клеточной анемии, талассемии).
Неинвазивные и малоинвазивные методы
Неинвазивные методы пренатальной диагностики, или малоинвазивные, применяются без проникновения внутрь тела матери и малыша. Поэтому их рекомендуют проводить всем будущим мамам.
Среди неинвазивных методов — обследование при помощи ультразвука, пренатального скрининга, ДОТ-тестирования, сортинга фетальных клеток, которые анализируют динамику развития ребёнка.
УЗИ
УЗИ — самая распространённая методика, которая применяется с первого триместра беременности. Диагностирование поможет узнать пол ребёнка, состояние дыхательной системы, развитие плода, правильный срок.
ДОТ-тест
ДОТ-тестом называется методика, с помощью которой можно выявить анеуплоидию. Этот тест проводит анализ ДНК по тем данным, которые получают на основе результата обследования крови беременной.
Получить такую информацию возможно по той причине, что время от времени незначительная часть клеток, которые находятся в плаценте, попадают в кровь к беременной. Внутри таких клеток находится около пяти процентов ДНК ребёнка.
Скрининг материнских сывороточных факторов
Ещё одним неинвазивным методом является скрининг материнских сывороточных факторов или тройной тест. С его помощью можно диагностировать дородовые тяжёлые заболевания плода (например, синдром Дауна или повреждение нервной трубки у ребёнка).
Для анализа берут кровь, которая находится в локтевой вене, на пятнадцатой неделе, потом процедуру повторяют на 20-й неделе. Если в результатах тестирования обнаружат патологии или какую-то болезнь, доктор назначит дополнительную диагностику инвазивными методами.
Сортинг фетальных клеток
Сортинг можно проводить, начиная с восьмой недели. Показанием для этого может стать наличие наследственной болезни или патологии у ребёнка. Объектом обследования являются лимфоциты и эритробласты, которые входят в венозную кровь беременной.
Сортинг поможет определить хромосомные генетические заболевания, установить родство и отцовство. Как нам удалось убедиться, современные технологии позволяют контролировать состояние матери и ребёнка на протяжении всей беременности.
Наталья Блинова